1977年大阪大学医学部卒業。外科医として勤務したのち、1984年ユタ大学ハワード・ヒューズ医学研究所研究員。1989年癌研究会癌研究所生化学部長。1994年東京大学医科学研究所分子病態研究施設教授。1995年同研究所ヒトゲノム解析センター長。2005年理化学研究所ゲノム医科学研究センター長。2011年内閣官房参与・内閣官房医療イノベーション推進室長。2012年シカゴ大学医学部教授。2018年からがん研究会がんプレシジョン医療研究センター所長。東京大学名誉教授、シカゴ大学名誉教授。2000 年慶應医学賞、2004年紫綬褒章、2020 年クラリベイト引用栄誉賞、2021 年文化功労者。一般向けの著書に『これでいいのか、日本のがん医療』（新潮社）、『遺伝子で診断する』（PHP 新書）、『がん消滅』（講談社＋α新書）など。監訳書に『ディープメディスン AI で思いやりのある医療を！』（NTT 出版、エリック・トポル著）。